Los días 6 y 7 de Marzo de 2012 se celebraron las “JORNADAS DE SENSIBILIZACION DE LAS PERSONAS AFECTADAS POR EL SINDROME DE USHER”, en Huelva. En estas jornadas han participado más de 130 personas entre afectados por el Síndrome de Usher, familiares, profesionales relacionados con la temática y personas interesadas. En estos dos días hemos podido conocer en profundidad los aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, las investigaciones que se están llevando a cabo, los últimos avances sobre el diagnostico y la actualidad y el futuro de la enfermedad. También se han compartido las experiencias profesionales de aquellas personas que sufren dicho Síndrome, trasladando de esta forma sus experiencias personales a la sociedad y por lo tanto haciendo visible a este colectivo.
En primer lugar, Mª Soledad y Mª Teresa Brioso Montaner nos hablaron, en la conferencia Vivir con Síndrome de Usher, de los aspectos básicos del Síndrome de Usher, en qué consiste, los tipos que existen y como se vive con dicha enfermedad, mostrándonos la percepción visual mediante un video ilustrativo. La ponencia pone de manifiesto las necesidades de las personas sordociegas.
El Dr. José María Millán Salvador y la Dra. Teresa Jaijo Sanchis nos han hablado de los trabajos llevados a cabo por su equipo profesional. Con esta intervenciones hemos conocido a fondo la enfermedad, en palabras de Mª Teresa Brioso, “aunque sabemos cosas de la enfermedad, había muchas otras que no conocíamos”.
En la conferencia: Aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, El Dr. Millán ha explicado en su primera ponencia de forma clara en qué consiste el síndrome de Usher, se trata de una enfermedad hereditaria de amplia heterogeneidad clínica y genética, con tres características clínicas; la Retinosis Pigmentaria, la Hipoacusia neurosensorial y la Alteración en la función vestibular. Es una enfermedad crónica, invalidante y que requiere ayuda sociosanitaria. Su diagnostico es difícil y largo y no hay tratamiento para su cura. Por otro lado, nos hablo del estudio genético como medio para confirmar la enfermedad, para recibir asesoramiento genético y reproductivo y para la creación de grupos de pacientes genéticamente homogéneos para futuros ensayos clínicos basados en la terapia génica. Por último aclaro que aunque actualmente no hay tratamiento existen cosas que se pueden hacer como cuidar la retina, protegiéndose de la luz intensa (sobre todo la azul), evitar la nicotina, el stress, mantener una dieta equilibrada y sobre todo no olvidar las revisiones periódicas. Hay que ir a los chequeos y mantener ciertos hábitos para tratar que la enfermedad se desarrolle lo más lentamente posible.
En la conferencia: Investigación genética en el Síndrome de Usher, la Dra. Jaijo, nos ha hablado sobre los estudios que se están realizando en la unidad de genética del Hospital La Fe de Valencia. Como conclusiones podemos destacar que el estudio genético es muy complejo y costoso, ya que en la enfermedad están implicados 9 genes grandes. Las nuevas tecnologías hacen que su estudio sea cada vez más fácil y rápido, hay familias en las que no se ha podido identificar la causa genética, de esta forma hay que estudiar todos los genes y estos estudios debido a su gran coste solo se realizan en casos muy concretos.
También se ha llevado a cabo una mesa redonda, donde ha participado el Dr. Juan Iglesias Martín, de la Unidad de Oftalmología del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, que nos hablo del diagnostico clínico de la enfermedad mediante la pruebas que valoren el fondo de ojo, el campo visual y la realización de pruebas electrofisiológicas. Nos dijo la importancia del seguimiento médico recomendando una evaluación ocular a intervalos de 1-2 años, corrigiendo defectos de graduación y tratando aquellas otras alteraciones que aparezcan. El Dr. Iglesias coincide con lo que anteriormente nos comento el Dr. Millan en cuanto a que no existe actualmente cura para la enfermedad, pero hablo de que en se están llevando a cabo estudios en genética molecular. Por otro lado, contamos con la presencia de D. Antonio González-Meneses López, Coordinador del Plan Integral de Enfermedades Raras del Sistema Andaluz de Salud. Nos hablo del Plan de Enfermedades Raras y la importancia de su aprobación para la planificación de los recursos sanitarios en estas enfermedades que son de poco prevalencia en la sociedad. El Síndrome de Usher, está dentro del catalogo de enfermedades raras, ya que su prevalencia es escasa (menos de 1 de cada 2.500 habitantes). Gracias a este plan las administraciones públicas aseguran una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios destinados a las enfermedades raras, garantizando la calidad, accesibilidad y equidad. Los objetivos del Plan de enfermedades raras son aumentar el conocimiento epidemiológico, mejorar el acceso de las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad, mejorar la gestión del conocimiento en enfermedades raras, la formación de los profesionales y fomentar la investigación, desarrollar información actualizada sobre enfermedades raras de interés para las personas afectadas, profesionales de la Salud y sociedad en general y reconocer la especificidad de las enfermedades raras y abordarlas en su conjunto desde el sistema sanitario. Todo esto sería imposible, ya a nivel privado económicamente no interesa.
El Dr. Millán fue también el ponente de la conferencia: Los últimos avances sobre el diagnostico de la enfermedad. Nos hablo de las últimas investigaciones que se están llevando a cabo con seres vivos, y aunque todavía no hay resultados concretos, pueden ser muy útiles en el futuro. Nos hablo de los estudios de distrofia retiniana en pez Medaka y del cultivo organotípico de retina porcina como modelo de RP. El Dr. Millán afirmo que una de las cosas más importantes para dar visibilidad a la enfermedad es favorecer el diagnostico precoz y nuevos estudios.
Por último, en estas jornadas hemos escuchado el testimonio de cuatro personas afectadas por el Síndrome de Usher, como fue su aparición y como es y ha sido su vida, en definitiva, nos hablaron de sus experiencias personales y de las necesidades actuales del colectivo.
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